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    A global reference for human genetic variation
    Altshuler, DM ; Durbin, RM ; Abecasis, GR ; Bentley, DR ; Chakravarti, A ; Clark, AG ; Donnelly, P ; Eichler, EE ; Flicek, P ; Gabriel, SB ; Gibbs, RA ; Green, ED ; Hurles, ME ; Knoppers, BM ; Korbel, JO ; Lander, ES ; Lee, C ; Lehrach, H ; Mardis, ER ; Marth, GT ; McVean, GA ; Nickerson, DA ; Schmidt, JP ; Sherry, ST ; Wang, J ; Wilson, RK ; Gibbs, RA ; Boerwinkle, E ; Doddapaneni, H ; Han, Y ; Korchina, V ; Kovar, C ; Lee, S ; Muzny, D ; Reid, JG ; Zhu, Y ; Wang, J ; Chang, Y ; Feng, Q ; Fang, X ; Guo, X ; Jian, M ; Jiang, H ; Jin, X ; Lan, T ; Li, G ; Li, J ; Li, Y ; Liu, S ; Liu, X ; Lu, Y ; Ma, X ; Tang, M ; Wang, B ; Wang, G ; Wu, H ; Wu, R ; Xu, X ; Yin, Y ; Zhang, D ; Zhang, W ; Zhao, J ; Zhao, M ; Zheng, X ; Lander, ES ; Altshuler, DM ; Gabriel, SB ; Gupta, N ; Gharani, N ; Toji, LH ; Gerry, NP ; Resch, AM ; Flicek, P ; Barker, J ; Clarke, L ; Gil, L ; Hunt, SE ; Kelman, G ; Kulesha, E ; Leinonen, R ; McLaren, WM ; Radhakrishnan, R ; Roa, A ; Smirnov, D ; Smith, RE ; Streeter, I ; Thormann, A ; Toneva, I ; Vaughan, B ; Zheng-Bradley, X ; Bentley, DR ; Grocock, R ; Humphray, S ; James, T ; Kingsbury, Z ; Lehrach, H ; Sudbrak, R ; Albrecht, MW ; Amstislavskiy, VS ; Borodina, TA ; Lienhard, M ; Mertes, F ; Sultan, M ; Timmermann, B ; Yaspo, M-L ; Mardis, ER ; Wilson, RK ; Fulton, L ; Fulton, R ; Sherry, ST ; Ananiev, V ; Belaia, Z ; Beloslyudtsev, D ; Bouk, N ; Chen, C ; Church, D ; Cohen, R ; Cook, C ; Garner, J ; Hefferon, T ; Kimelman, M ; Liu, C ; Lopez, J ; Meric, P ; O'Sullivan, C ; Ostapchuk, Y ; Phan, L ; Ponomarov, S ; Schneider, V ; Shekhtman, E ; Sirotkin, K ; Slotta, D ; Zhang, H ; McVean, GA ; Durbin, RM ; Balasubramaniam, S ; Burton, J ; Danecek, P ; Keane, TM ; Kolb-Kokocinski, A ; McCarthy, S ; Stalker, J ; Quail, M ; Schmidt, JP ; Davies, CJ ; Gollub, J ; Webster, T ; Wong, B ; Zhan, Y ; Auton, A ; Campbell, CL ; Kong, Y ; Marcketta, A ; Gibbs, RA ; Yu, F ; Antunes, L ; Bainbridge, M ; Muzny, D ; Sabo, A ; Huang, Z ; Wang, J ; Coin, LJM ; Fang, L ; Guo, X ; Jin, X ; Li, G ; Li, Q ; Li, Y ; Li, Z ; Lin, H ; Liu, B ; Luo, R ; Shao, H ; Xie, Y ; Ye, C ; Yu, C ; Zhang, F ; Zheng, H ; Zhu, H ; Alkan, C ; Dal, E ; Kahveci, F ; Marth, GT ; Garrison, EP ; Kural, D ; Lee, W-P ; Leong, WF ; Stromberg, M ; Ward, AN ; Wu, J ; Zhang, M ; Daly, MJ ; DePristo, MA ; Handsaker, RE ; Altshuler, DM ; Banks, E ; Bhatia, G ; del Angel, G ; Gabriel, SB ; Genovese, G ; Gupta, N ; Li, H ; Kashin, S ; Lander, ES ; McCarroll, SA ; Nemesh, JC ; Poplin, RE ; Yoon, SC ; Lihm, J ; Makarov, V ; Clark, AG ; Gottipati, S ; Keinan, A ; Rodriguez-Flores, JL ; Korbel, JO ; Rausch, T ; Fritz, MH ; Stuetz, AM ; Flicek, P ; Beal, K ; Clarke, L ; Datta, A ; Herrero, J ; McLaren, WM ; Ritchie, GRS ; Smith, RE ; Zerbino, D ; Zheng-Bradley, X ; Sabeti, PC ; Shlyakhter, I ; Schaffner, SF ; Vitti, J ; Cooper, DN ; Ball, EV ; Stenson, PD ; Bentley, DR ; Barnes, B ; Bauer, M ; Cheetham, RK ; Cox, A ; Eberle, M ; Humphray, S ; Kahn, S ; Murray, L ; Peden, J ; Shaw, R ; Kenny, EE ; Batzer, MA ; Konkel, MK ; Walker, JA ; MacArthur, DG ; Lek, M ; Sudbrak, R ; Amstislavskiy, VS ; Herwig, R ; Mardis, ER ; Ding, L ; Koboldt, DC ; Larson, D ; Ye, K ; Gravel, S ; Swaroop, A ; Chew, E ; Lappalainen, T ; Erlich, Y ; Gymrek, M ; Willems, TF ; Simpson, JT ; Shriver, MD ; Rosenfeld, JA ; Bustamante, CD ; Montgomery, SB ; De La Vega, FM ; Byrnes, JK ; Carroll, AW ; DeGorter, MK ; Lacroute, P ; Maples, BK ; Martin, AR ; Moreno-Estrada, A ; Shringarpure, SS ; Zakharia, F ; Halperin, E ; Baran, Y ; Lee, C ; Cerveira, E ; Hwang, J ; Malhotra, A ; Plewczynski, D ; Radew, K ; Romanovitch, M ; Zhang, C ; Hyland, FCL ; Craig, DW ; Christoforides, A ; Homer, N ; Izatt, T ; Kurdoglu, AA ; Sinari, SA ; Squire, K ; Sherry, ST ; Xiao, C ; Sebat, J ; Antaki, D ; Gujral, M ; Noor, A ; Ye, K ; Burchard, EG ; Hernandez, RD ; Gignoux, CR ; Haussler, D ; Katzman, SJ ; Kent, WJ ; Howie, B ; Ruiz-Linares, A ; Dermitzakis, ET ; Devine, SE ; Goncalo, RA ; Kang, HM ; Kidd, JM ; Blackwell, T ; Caron, S ; Chen, W ; Emery, S ; Fritsche, L ; Fuchsberger, C ; Jun, G ; Li, B ; Lyons, R ; Scheller, C ; Sidore, C ; Song, S ; Sliwerska, E ; Taliun, D ; Tan, A ; Welch, R ; Wing, MK ; Zhan, X ; Awadalla, P ; Hodgkinson, A ; Li, Y ; Shi, X ; Quitadamo, A ; Lunter, G ; McVean, GA ; Marchini, JL ; Myers, S ; Churchhouse, C ; Delaneau, O ; Gupta-Hinch, A ; Kretzschmar, W ; Iqbal, Z ; Mathieson, I ; Menelaou, A ; Rimmer, A ; Xifara, DK ; Oleksyk, TK ; Fu, Y ; Liu, X ; Xiong, M ; Jorde, L ; Witherspoon, D ; Xing, J ; Eichler, EE ; Browning, BL ; Browning, SR ; Hormozdiari, F ; Sudmant, PH ; Khurana, E ; Durbin, RM ; Hurles, ME ; Tyler-Smith, C ; Albers, CA ; Ayub, Q ; Balasubramaniam, S ; Chen, Y ; Colonna, V ; Danecek, P ; Jostins, L ; Keane, TM ; McCarthy, S ; Walter, K ; Xue, Y ; Gerstein, MB ; Abyzov, A ; Balasubramanian, S ; Chen, J ; Clarke, D ; Fu, Y ; Harmanci, AO ; Jin, M ; Lee, D ; Liu, J ; Mu, XJ ; Zhang, J ; Zhang, Y ; Li, Y ; Luo, R ; Zhu, H ; Alkan, C ; Dal, E ; Kahveci, F ; Marth, GT ; Garrison, EP ; Kural, D ; Lee, W-P ; Ward, AN ; Wu, J ; Zhang, M ; McCarroll, SA ; Handsaker, RE ; Altshuler, DM ; Banks, E ; Del Angel, G ; Genovese, G ; Hartl, C ; Li, H ; Kashin, S ; Nemesh, JC ; Shakir, K ; Yoon, SC ; Lihm, J ; Makarov, V ; Degenhardt, J ; Korbel, JO ; Fritz, MH ; Meiers, S ; Raeder, B ; Rausch, T ; Stuetz, AM ; Flicek, P ; Casale, FP ; Clarke, L ; Smith, RE ; Stegle, O ; Zheng-Bradley, X ; Bentley, DR ; Barnes, B ; Cheetham, RK ; Eberle, M ; Humphray, S ; Kahn, S ; Murray, L ; Shaw, R ; Lameijer, E-W ; Batzer, MA ; Konkel, MK ; Walker, JA ; Ding, L ; Hall, I ; Ye, K ; Lacroute, P ; Lee, C ; Cerveira, E ; Malhotra, A ; Hwang, J ; Plewczynski, D ; Radew, K ; Romanovitch, M ; Zhang, C ; Craig, DW ; Homer, N ; Church, D ; Xiao, C ; Sebat, J ; Antaki, D ; Bafna, V ; Michaelson, J ; Ye, K ; Devine, SE ; Gardner, EJ ; Abecasis, GR ; Kidd, JM ; Mills, RE ; Dayama, G ; Emery, S ; Jun, G ; Shi, X ; Quitadamo, A ; Lunter, G ; McVean, GA ; Chen, K ; Fan, X ; Chong, Z ; Chen, T ; Witherspoon, D ; Xing, J ; Eichler, EE ; Chaisson, MJ ; Hormozdiari, F ; Huddleston, J ; Malig, M ; Nelson, BJ ; Sudmant, PH ; Parrish, NF ; Khurana, E ; Hurles, ME ; Blackburne, B ; Lindsay, SJ ; Ning, Z ; Walter, K ; Zhang, Y ; Gerstein, MB ; Abyzov, A ; Chen, J ; Clarke, D ; Lam, H ; Mu, XJ ; Sisu, C ; Zhang, J ; Zhang, Y ; Gibbs, RA ; Yu, F ; Bainbridge, M ; Challis, D ; Evani, US ; Kovar, C ; Lu, J ; Muzny, D ; Nagaswamy, U ; Reid, JG ; Sabo, A ; Yu, J ; Guo, X ; Li, W ; Li, Y ; Wu, R ; Marth, GT ; Garrison, EP ; Leong, WF ; Ward, AN ; del Angel, G ; DePristo, MA ; Gabriel, SB ; Gupta, N ; Hartl, C ; Poplin, RE ; Clark, AG ; Rodriguez-Flores, JL ; Flicek, P ; Clarke, L ; Smith, RE ; Zheng-Bradley, X ; MacArthur, DG ; Mardis, ER ; Fulton, R ; Koboldt, DC ; Gravel, S ; Bustamante, CD ; Craig, DW ; Christoforides, A ; Homer, N ; Izatt, T ; Sherry, ST ; Xiao, C ; Dermitzakis, ET ; Abecasis, GR ; Kang, HM ; McVean, GA ; Gerstein, MB ; Balasubramanian, S ; Habegger, L ; Yu, H ; Flicek, P ; Clarke, L ; Cunningham, F ; Dunham, I ; Zerbino, D ; Zheng-Bradley, X ; Lage, K ; Jespersen, JB ; Horn, H ; Montgomery, SB ; DeGorter, MK ; Khurana, E ; Tyler-Smith, C ; Chen, Y ; Colonna, V ; Xue, Y ; Gerstein, MB ; Balasubramanian, S ; Fu, Y ; Kim, D ; Auton, A ; Marcketta, A ; Desalle, R ; Narechania, A ; Sayres, MAW ; Garrison, EP ; Handsaker, RE ; Kashin, S ; McCarroll, SA ; Rodriguez-Flores, JL ; Flicek, P ; Clarke, L ; Zheng-Bradley, X ; Erlich, Y ; Gymrek, M ; Willems, TF ; Bustamante, CD ; Mendez, FL ; Poznik, GD ; Underhill, PA ; Lee, C ; Cerveira, E ; Malhotra, A ; Romanovitch, M ; Zhang, C ; Abecasis, GR ; Coin, L ; Shao, H ; Mittelman, D ; Tyler-Smith, C ; Ayub, Q ; Banerjee, R ; Cerezo, M ; Chen, Y ; Fitzgerald, T ; Louzada, S ; Massaia, A ; McCarthy, S ; Ritchie, GR ; Xue, Y ; Yang, F ; Gibbs, RA ; Kovar, C ; Kalra, D ; Hale, W ; Muzny, D ; Reid, JG ; Wang, J ; Dan, X ; Guo, X ; Li, G ; Li, Y ; Ye, C ; Zheng, X ; Altshuler, DM ; Flicek, P ; Clarke, L ; Zheng-Bradley, X ; Bentley, DR ; Cox, A ; Humphray, S ; Kahn, S ; Sudbrak, R ; Albrecht, MW ; Lienhard, M ; Larson, D ; Craig, DW ; Izatt, T ; Kurdoglu, AA ; Sherry, ST ; Xiao, C ; Haussler, D ; Abecasis, GR ; McVean, GA ; Durbin, RM ; Balasubramaniam, S ; Keane, TM ; McCarthy, S ; Stalker, J ; Chakravarti, A ; Knoppers, BM ; Abecasis, GR ; Barnes, KC ; Beiswanger, C ; Burchard, EG ; Bustamante, CD ; Cai, H ; Cao, H ; Durbin, RM ; Gerry, NP ; Gharani, N ; Gibbs, RA ; Gignoux, CR ; Gravel, S ; Henn, B ; Jones, D ; Jorde, L ; Kaye, JS ; Keinan, A ; Kent, A ; Kerasidou, A ; Li, Y ; Mathias, R ; McVean, GA ; Moreno-Estrada, A ; Ossorio, PN ; Parker, M ; Resch, AM ; Rotimi, CN ; Royal, CD ; Sandoval, K ; Su, Y ; Sudbrak, R ; Tian, Z ; Tishkoff, S ; Toji, LH ; Tyler-Smith, C ; Via, M ; Wang, Y ; Yang, H ; Yang, L ; Zhu, J ; Bodmer, W ; Bedoya, G ; Ruiz-Linares, A ; Cai, Z ; Gao, Y ; Chu, J ; Peltonen, L ; Garcia-Montero, A ; Orfao, A ; Dutil, J ; Martinez-Cruzado, JC ; Oleksyk, TK ; Barnes, KC ; Mathias, RA ; Hennis, A ; Watson, H ; McKenzie, C ; Qadri, F ; LaRocque, R ; Sabeti, PC ; Zhu, J ; Deng, X ; Sabeti, PC ; Asogun, D ; Folarin, O ; Happi, C ; Omoniwa, O ; Stremlau, M ; Tariyal, R ; Jallow, M ; Joof, FS ; Corrah, T ; Rockett, K ; Kwiatkowski, D ; Kooner, J ; Tran, TH ; Dunstan, SJ ; Nguyen, TH ; Fonnie, R ; Garry, R ; Kanneh, L ; Moses, L ; Sabeti, PC ; Schieffelin, J ; Grant, DS ; Gallo, C ; Poletti, G ; Saleheen, D ; Rasheed, A ; Brook, LD ; Felsenfeld, A ; McEwen, JE ; Vaydylevich, Y ; Green, ED ; Duncanson, A ; Dunn, M ; Schloss, JA ; Wang, J ; Yang, H ; Auton, A ; Brooks, LD ; Durbin, RM ; Garrison, EP ; Kang, HM ; Korbel, JO ; Marchini, JL ; McCarthy, S ; McVean, GA ; Abecasis, GR (NATURE PUBLISHING GROUP, 2015-10-01)
    The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report completion of the project, having reconstructed the genomes of 2,504 individuals from 26 populations using a combination of low-coverage whole-genome sequencing, deep exome sequencing, and dense microarray genotyping. We characterized a broad spectrum of genetic variation, in total over 88 million variants (84.7 million single nucleotide polymorphisms (SNPs), 3.6 million short insertions/deletions (indels), and 60,000 structural variants), all phased onto high-quality haplotypes. This resource includes >99% of SNP variants with a frequency of >1% for a variety of ancestries. We describe the distribution of genetic variation across the global sample, and discuss the implications for common disease studies.